Όταν η κόρη της Donna Appell, Ashley, ήταν έξι ετών, έτρεξε στο κατάστημα για να της αγοράσει ένα πορφυρό φόρεμα με ένα ταιριαστό βαρέλι. Δεν ήταν για πάρτι γενεθλίων ενός φίλου ή γιορτή τάξης. Ήταν για την τελευταία επίσκεψή τους στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
Ήταν το 1993 και ταξίδευαν από το σπίτι τους στο Λονγκ Άιλαντ στη Bethesda του Maryland κάθε δύο μήνες κατά τη διάρκεια των δύο ετών, καθώς ο Ashley έγινε η «περίπτωση δείκτη» του NIH - ή η πρώτη περίπτωση που τεκμηριώνεται - για τον Hermansky-Pudlak Σύνδρομο. Το HPS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αλλινισμό, όραση, παρατεταμένη αιμορραγία και μερικές φορές πνευμονική ίνωση - μια θανατηφόρα πνευμονική νόσο.
"Αυτό ήταν σαν μια ακρόαση δύο ετών, " θυμάται η Donna. Δεν υπήρξε καμία θεραπεία για HPS (δεν υπάρχει ακόμα) και η NIH δεν είχε ακόμη δεσμευτεί να κάνει οποιαδήποτε έρευνα.
Εκείνη την ημέρα, ο Ashley θα έβλεπε δεκάδες γιατρούς σε μεγάλους γύρους. Το πορφυρό φόρεμα μπορεί να φαίνεται σαν μια τετριμμένη λεπτομέρεια, αλλά η Donna προσπαθούσε να κάνει τα πάντα για να πείσει αυτούς τους ανθρώπους να μελετήσουν την ασθένεια και να βοηθήσουν όχι μόνο την κόρη της αλλά και πολλές άλλες οικογένειες που τους βρήκαν ήδη μέσω του δικτύου ξεκίνησε - και εκατοντάδες άλλοι που δεν είχαν ακόμα.
«Ήμασταν σε μια περίοδο δύο ετών να κάνουμε μια διαφορά για ολόκληρο τον πληθυσμό», λέει. Εάν οι προσπάθειές τους δεν απομακρυνθούν, μια θεραπεία θα αισθανόταν ακόμα πιο αόριστη. Έτσι αισθανόταν ότι κάθε επίσκεψη, κάθε αλληλεπίδραση και κάθε ευγενική "ευχαριστώ" μετρήσατε. Η Ashley έγινε ο δείκτης της νόσου και η μητέρα της έγινε ο πρώτος ακτιβιστής της ως ιδρυτής του δικτύου HPS, του πρώτου μη κερδοσκοπικού οργανισμού αφιερωμένου στην υποστήριξη των ανθρώπων με HPS και την προαγωγή της θεραπείας. Πάνω από δύο δεκαετίες αργότερα, είναι ακόμα η μόνη.
Και αυτό το κενό είναι ακριβώς αυτό που ώθησε τη Donna να κάνει μια απροσδόκητη αλλαγή σταδιοδρομίας μετά από πάνω από 20 χρόνια που εργάστηκε ως Registered Nurse. Όταν ο Ashley διαγνώστηκε σε 18 μήνες, ακόμη και οι γιατροί δεν ήξεραν σχεδόν τίποτα για την HPS. Λίγες μέρες μετά, όταν η Donna βρήκε ένα παχνί γεμάτο αίμα που έρχεται από την πάνα του παιδιού της, ότι μαζί με τον σύζυγό της άρχισε να αισθάνεται ότι η ίδρυση της οργάνωσης ήταν μια απόφαση ζωής ή θανάτου.
"Δεν ήθελα να σταθώ ακίνητα και να αφήσουμε αυτό να συμβεί σε εμάς", λέει η Donna. "Είναι ο μηχανισμός αντιμετώπισης που πρέπει να προσπαθήσω να το διορθώσω. Και δεν ήθελα να έρθει και να βγάλει την κόρη μου. "Αλλά δεν ήταν μόνο η κόρη της. "Είμαστε τόσο φοβισμένοι στο θάνατο με την εμπειρία της Ashley όταν ήταν δύο - και ήμασταν τόσο απομονωμένοι." Αυτή και ο σύζυγός της "δεν μπορούσαν να φανταστούν κάποια άλλη οικογένεια να το κάνει αυτό από μόνη της", προσθέτει. «Θέλαμε να σιγουρευτούμε ότι κανείς δεν ήταν αυτός μόνος».
Ξεκίνησε με μια εμφάνιση στο talk show Sally Jessy Raphael και καταχωρήθηκε στους καταλόγους περιοδικών. Σήμερα το δίκτυο διαθέτει ένα μητρώο που περιέχει περισσότερα από 1.200 άτομα με HPS και έχει υποστηρίξει πολλούς από αυτούς και τις οικογένειές τους μέσω της διάγνωσης και των επακόλουθων. Τα μέλη συναντώνται για ετήσιες διασκέψεις, οι πρώτες από τις οποίες πραγματοποιήθηκαν στο σπίτι των Appells πριν τα γεγονότα γίνουν πολύ μεγάλα και έπρεπε να μετακομιστούν σε ξενοδοχείο. Υπάρχει μια συναυλία για τα οφέλη των Χριστουγέννων και μια συγκέντρωση χρημάτων στο Φεστιβάλ Oyster στο Long Island κάθε χρόνο και πιο πρόσφατα, ετήσιες επισκέψεις στο Πουέρτο Ρίκο (όπου η ασθένεια είναι πολύ πιο συχνή). Και οι προσπάθειες του δικτύου οδήγησαν στην έρευνα στο NIH και αλλού.
«Καταλαβαίνω ότι δεν είμαι ερευνητής, δεν είμαι επιστήμονας, δεν είμαι προγραμματιστής φαρμάκων σε φαρμακευτική εταιρεία. Είμαι συνάδελφος, "λέει η Donna. "Έτσι λοιπόν η δουλειά μου είναι να σιγουρευτώ ότι το έδαφος είναι εύφορο. Όπως συμβαίνει αν είχαμε μια θεραπεία αύριο. Είναι έτοιμοι οι άνθρωποι μου να μπει σε μια δίκη για ναρκωτικά; "
Η Donna έχει τώρα προσωπικό τεσσάρων. Όμως, ο πρώτος ακτιβιστής και ο ιδρυτής της μοναδικής οργάνωσης έρχονται με μεγάλη πίεση. Στα τρία περίπου χρόνια από την τελευταία συνέντευξη της, το δίκτυο έχει βρει 11 θανάτους. Αισθάνεται σαν να χάσει την πρώτη γενιά, λέει, καθώς αυτοί που ζουν στην ηλικία των 40 ετών υποκύπτουν στην ασθένεια των πνευμόνων.
"Δεν είναι μόνο δύσκολο γιατί βλέπετε τους φίλους σας να πεθαίνουν, αλλά είναι δύσκολο γιατί είστε ο ιδρυτής της οργάνωσης που προσπαθεί να βρει τη θεραπεία", λέει ο Donna, ο οποίος ήταν δυσαρεστημένος ηγέτης του δικτύου για δυόμισι δεκαετίες. "Έτσι αισθάνεστε σαν να τους αφήνετε κάτω, αισθάνομαι σαν να αφήνω τις μητέρες τους κάτω", λέει. "Γνωρίζω διανοητικά ότι δεν είμαι ο ερευνητής ή ο άνθρωπος που θα καταλάβει την απάντηση, αλλά είμαι το πρόσωπο από το οποίο πήρε την ελπίδα και δεν θα μπορούσα να το παραδώσω", προσθέτει. "Πρέπει να το έχουμε θεραπεύσει. Θα έπρεπε να είχαμε βγει από την επιχείρηση. "
Αυτή είναι η ενημέρωση που ξεκινάει ο Donna γιατί, όπως λέει, πάντα θέλει να τελειώσει με μια θετική σημείωση. Και υπάρχουν και πολλά καλά νέα. Σε μισή ντουζίνα ερευνητικά κέντρα - στη Νέα Υόρκη, το Νάσβιλ, τη Βοστώνη, το Σικάγο, το Τζάκσονβιλ και το Τσιντσινάτι - βλέπουν ασθενείς με HPS ως μέρος μιας μελέτης που προσπαθεί να εντοπίσει πρώιμους δείκτες και αίτια της θανατηφόρου πνευμονικής νόσου, αν και η πρόσληψη συμμετεχόντων ήταν πιο αργή από ό, τι ελπίζουν. Το δίκτυο εργάζεται για τη δημιουργία μεμονωμένων ερευνητικών σχεδίων για τα μέλη του, οπότε γνωρίζει ποιος θέλει να συμμετάσχει και πώς. Και κατά την 25η ετήσια διάσκεψη του Μαρτίου, διευκόλυνε τη συλλογή δειγμάτων για ερευνητές από πέντε διαφορετικά ακαδημαϊκά ιδρύματα.
"Η επιστήμη δεν είναι έτοιμη μέχρι η επιστήμη να είναι έτοιμη", λέει η Donna. "Πρέπει να διαπεράσει. Πρέπει να έχει την εποχή του. Και πρέπει απλώς να κάνετε ό, τι μπορείτε για να κάνετε γόνιμο έδαφος. "
Η Donna πιθανότατα δεν θα σας το έλεγε αυτό, αλλά άλλοι θα ευχαριστημένοι: Ευχαριστώ σε μεγάλο βαθμό τις προσπάθειές της - και εκείνες του δικτύου που δημιούργησε, των άλλων ακτιβιστών που ενέπνευσε, και των ερευνητών που πληροφόρησε και έπεισε - ότι η επιστήμη έχει κάνει τεράστια τα βήματα προς τα εμπρός. Και όταν είναι, είναι εξαιτίας της ότι το έδαφος θα είναι εύφορο.